Diagnostic

Ce sont généralement l’apparition de complications et/ou de symptômes liés à la maladie ou la réalisation d’examens exploratoires (pas forcément liés aux complications ou symptômes) qui conduisent à un diagnostic fortuit.

Par exemple, les personnes atteintes de PKRAD ont souvent une tension artérielle plus élevée que les autres, qui survient plus précocément, ce qui peut être mis en évidence par des examens de routine 1,2.

Des analyses d’urine peuvent également révéler la présence de traces de sang (hématurie), symptomatique mais non spécifique de la PKRAD 1,2.
Aux stades précoces, il n’est pas rare que les personnes ne présentent absolument aucun symptôme 1,3,4.

Le diagnostic de PKRAD est fondé sur l’histoire familiale, les données d’imagerie rénale et éventuellement les caractéristiques génétiques. En termes de symptômes, la maladie peut rester silencieuse pendant plusieurs décennies 2,4,5.

En effet, même si les kystes commencent à se former in utero (dès la conception de l’embryon), certaines personnes ne commencent à ressentir des symptômes qu’après 30 ans 4.

Les personnes atteintes de PKRAD sont plus susceptibles de présenter une hypertension artérielle précoce (dès l’adolescence) alors que leur fonction rénale est normale 6,7.

Chaque patient atteint de PKRAD a une trajectoire clinique unique :
les symptômes n’apparaissent pas au même âge ou au même stade de la maladie.

Si vous connaissez certaines personnes atteintes de PKRAD dans votre entourage familial, il est conseillé de discuter avec un néphrologue afin d’effectuer un dépistage 8.

Votre néphrologue vous expliquera comment conserver un mode de vie sain et vous informera sur la prise de traitements pour prendre en charge les symptômes associés, le plus précocement possible.

Comment la PKRAD évolue-t-elle ?

Actuellement, les professionnels de santé évaluent l’évolution de la PKRAD en appréciant la capacité des reins à filtrer les déchets du sang.

Pour cela, le médecin prescrit une prise de sang à effectuer en ville qui permet de doser la créatinine sanguine*.

Cela permet d’estimer le débit de filtration glomérulaire (DFGe)* et donc la fonction rénale (capacité à filtrer le sang). Le DFG peut être aussi mesuré mais cela est réservé à des structures cliniques particulières car ces techniques sont longues et coûteuses 9.

Il est possible que vous entendiez également parler d’ « insuffisance rénale chronique » (IRC) ou de « maladie rénale chronique » (MRC), que l’on divise en stades. Plus le DFGe* est bas, plus le stade est avancé, et donc plus la fonction rénale est atteinte.

Le dernier stade de la maladie rénale chronique (MRC) est souvent appelé « insuffisance rénale terminale » (IRT).

À ce stade, la fonction rénale est sévèrement diminuée et un traitement de suppléance (dialyse ou greffe) visant à remplacer la fonction de filtration du rein est nécessaire.

Le fonctionnement rénal n’est plus qu’à environ 15 % de ses capacités et les déchets qui s’accumulent dans l’organisme deviennent délétères.

Chez les patients PKRAD, on estime que l’âge moyen d’entrée en IRT est d’environ 62 ans (avec des extrêmes autour de 52 et 75 ans) 10.

Il est possible que vous entendiez également parler d’ « insuffisance rénale chronique » (IRC) ou de « maladie rénale chronique » (MRC), que l’on divise en stades. Plus le DFGe* est bas, plus le stade est avancé, et donc plus la fonction rénale est atteinte.

Le dernier stade de la maladie rénale chronique (MRC) est souvent appelé « insuffisance rénale terminale » (IRT).

À ce stade, la fonction rénale est sévèrement diminuée et un traitement de suppléance (dialyse ou greffe) visant à remplacer la fonction de filtration du rein est nécessaire.

Le fonctionnement rénal n’est plus qu’à environ 15 % de ses capacités et les déchets qui s’accumulent dans l’organisme deviennent délétères.

Chez les patients PKRAD, on estime que l’âge moyen d’entrée en IRT est d’environ 62 ans (avec des extrêmes autour de 52 et 75 ans) 10.

* Voir la page lexique

  1. PKD International website. What is ADPKD. Disponible sur : http://www.pkdinternational.org/what-is-pkd/adpkd [Dernière date de consultation : Août 2015].
  2. PKD Charity website. How is ADPKD diagnosed. Disponible sur : http://pkdcharity.org.uk/aboutadpkd/just-diagnosed/how-is-adpkd-diagnosed [Dernière date de consultation : Août 2015].
  3. Chapman AB, et al. Renal structure in early autosomal-dominant polycystic kidney disease(ADPKD): The Consortium for Radiologic Imaging Studies of Polycystic Kidney Disease (CRISP) cohort. Kidney International. 2003; 64(3) :1035–1045.
  4. Thong KM, Ong AC. The natural history of autosomal dominant polycystic kidney disease: 30-year experience from a single centre. QJM. 2013 ; 106(7) :639–646.
  5. Source 21-AIRG-Livret PKRAD.
  6. Almeida EA, et al. Tissue Doppler imaging in the evaluation of left ventricular function in young adults with autosomal dominant polycystic kidney disease. American Journal of Kidney Diseases. 2006; 47(4) :587–592.
  7. Barrett BJ, et al. Differences in hormonal and renal vascular responses between normotensive patients with autosomal dominant polycystic kidney.
  8. PKD Charity website. Aneurysms. Disponible sur: http ://pkdcharity.org.uk/about-adpkd/symptoms-of-adpkd/aneurysms [Dernière date de consultation: août 2015].
  9. Evaluation du débit de filtration glomérulaire et du dosage de la créatininémie dans le diagnostic de la maladie rénale chronique chez l’adulte rapport de la HAS.
  10. Cornec- Le Gall et al., The PROPKD Score: A New Algorithm to Predict Renal Survival in Autosomal Dominant Polycystic Kidney Disease. J Am Soc Nephrol. 2016 Mar;27(3):942-51.