Comprendre la PKRAD en 90 secondes :
La Polykystose rénale autosomique dominante (PKRAD) est une maladie héréditaire fréquente : prévalence 1/1000 dans la population générale.
C’est une maladie génétique dont la transmission se fait sur le mode autosomique dominant(1). Le risque qu’un parent atteint transmette la maladie est de 50 % pour chacun de ses enfants, quel que soit le sexe de celui-ci(2). Un sujet non atteint dans une famille de polykystiques ne transmet pas la maladie puisqu’il n’est pas porteur de la mutation génétique.
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Votre arbre généalogique
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1. Site internet de l’INSERM – 04/04/2012.
2. Torres VE, Harris PC. Autosomal dominant polycystic kidney disease: the last 3 years. Kidney International. 2009 ; 76(2) :149–168.
3. Le Meur Y. Polykystose rénale. La Revue du Praticien Médecine Générale 2014 ; 28 (925) : 539-541.
4. Guide du parcours de soins. Maladie Rénale Chronique de l’adulte. HAS Février 2012.
5. La polykystose rénale autosomique dominante seconde édition. Un livret pour les patients et leurs familles. AIRG france (2010).