Les symptômes

Chaque cas de PKRAD est différent, et les symptômes n’apparaissent pas toujours au même âge ou au même stade de la maladie.

Aux stades précoces, il n’est pas rare que les personnes ne présentent absolument aucun symptôme 1,2,3.

L’hypertension artérielle

La PKRAD peut causer une hypertension susceptible de provoquer à son tour des lésions rénales et d’aggraver la maladie. Une hypertension non contrôlée sur une période prolongée risque d’entraîner des complications cardiovasculaires 4. Seuil de l’hypertension artérielle : 140/90 mm/Hg 5.

SOLUTION

En respectant un régime équilibré et en maitrisant ses apports en sodium (sel), en sucres et en graisses saturées, vous contribuez à contrôler votre tension artérielle ou à prévenir l’hypertension. Dans certains cas les plus sévères, un traitement antihypertenseur peut vous être prescrit par votre médecin en complément de ces mesures 6.

Les douleurs

La PKRAD peut provoquer des douleurs vives temporaires et de courte durée, qui sont dues à l’éclatement d’un kyste ou à une autre complication (infection de kyste, infection urinaire, etc.). Dans certains cas, le développement des kystes ou la pression qu’exercent les reins du fait de leur augmentation de taille sur les autres organes peut rendre les douleurs plus persistantes 7.

SOLUTION

Il est souvent possible de soulager les douleurs associées à la PKRAD en traitant leur cause, votre médecin pourra vous expliquer comment soulager les douleurs par la prise de médicaments ou par d’autres méthodes (massage ou application de coussins chauffants par exemple) 7.

Les infections urinaires

Les infections urinaires sont plus fréquentes chez les personnes souffrant de PKRAD car les kystes rénaux peuvent empêcher l’évacuation normale de l’urine et ainsi augmenter le risque d’infections. Elles sont favorisées mécaniquement par la stase (« stagnation ») de l’urine et par les facteurs cliniques (pH acide,…). Les infections urinaires se manifestent souvent par une douleur ou une sensation de brûlure au moment d’uriner, ou par le besoin urgent et fréquent d’éliminer de faibles quantités d’urine 8.

SOLUTION

Les infections urinaires se soignent généralement par la prise d’antibiotiques. Il est possible de les prévenir en buvant de l’eau de façon à éviter la déshydratation et à éliminer les bactéries présentes dans les voies urinaires, en traitant rapidement toute constipation et en respectant les bonnes pratiques d’hygiène 9.

Les infections des kystes rénaux

En se propageant, une infection urinaire peut transporter des bactéries dans les kystes 10.

SOLUTION

Les infections des kystes rénaux sont parfois douloureuses, mais peuvent être traitées par antibiotiques spécifiques sur les recommandations d’un professionnel de santé. Un traitement par aspiration peut s’avérer nécessaire dans certains cas. Cela consiste à introduire une aiguille dans le kyste et à drainer le liquide infecté 11.

La présence de sang dans les urines (hématurie)

Une coloration rose, rouge ou marron des urines peut évoquer la présence de sang, hématurie macroscopique (visible à l’œil nu). Cela est plus fréquent chez les personnes hypertendues, mais une infection urinaire ou l’endommagement des vaisseaux sanguins et capillaire rénaux par les kystes peuvent également en être à l’origine 13,14.

SOLUTION

Le repos au lit et l’hyperhydratation orale (pour prévenir la formation de caillot) sont généralement prescrits en attendant que l’hématurie cède, habituellement en moins de 5 jours 14.

Les calculs rénaux (lithiases)

Ce sont des cristaux qui se forment dans les reins et/ou le système urinaire. Leur taille varie de quelques millimètres à plusieurs centimètres. Leur formation est favorisée par des facteurs mécaniques (“stase”) ou clinique (pH acide, etc.). Il peut s’agir de petites particules évacuées avec l’urine, ou de masses plus volumineuses qu’il faut parfois retirer 14. Chez les patients atteints de PKRAD, ils sont principalement composés d’acide urique (dans 50 % des cas), les calculs rénaux peuvent provoquer des douleurs au niveau du dos, du flanc ou de l’aine 8.

SOLUTION

Une bonne hydratation par une consommation suffisante d’eau contribue au bon fonctionnement des reins et aide également à prévenir la formation de calculs et l’apparition d’infections urinaires 16.

Les anévrismes cérébraux

Les anévrismes cérébraux sont provoqués par une hernie de la paroi artérielle d’un vaisseau sanguin dans le cerveau. Les gènes responsables de la PKRAD jouent également un rôle dans la préservation de la structure des vaisseaux sanguins. C’est pourquoi les personnes qui sont atteintes de cette maladie ont légèrement plus de risques de développer des anévrismes cérébraux que les autres 17.
L’hypertension artérielle et le tabagisme sont également connus pour augmenter le risque d’anévrisme cérébral 17. Dans de rares cas, l’anévrisme se rompt ou saigne et peut provoquer un accident vasculaire cérébral. Les petits anévrismes sont toutefois asymptomatiques et ne nécessitent souvent pas de traitement.

SOLUTION

Bien que cela reste peu fréquent, certaines familles sont plus sujettes aux anévrismes que d’autres. Par mesure de prudence, un dépistage doit être envisagé si vous avez des antécédents familiaux 16.

Les kystes hépatiques

Dans la PKRAD aussi appelée Polykystose Hépato rénale, le développement de kystes rénaux peut s’accompagner de kystes hépatiques apparaissant généralement plusieurs années après les premiers. Si le développement de kystes hépatiques est fréquent, le foie continue toutefois de fonctionner normalement (à l’inverse des reins). La polykystose hépatique est le plus souvent asymptomatique mais l’augmentation du volume du foie peut s’accompagner de symptômes abdominaux 17 tels que des douleurs abdominales, des troubles digestifs ou des dyspnées*. Les principaux symptômes de la polykystose hépatique sont des douleurs et la sensation de pesanteur due à la pression exercée par le foie sur les autres organes, du fait de l’augmentation de son volume causée par la présence de kystes. Les infections de kystes hépatiques sont principalement observées chez les patients dialysés ou transplantés.

SOLUTION

La détection de kystes hépatiques ou la connaissance des antécédents familiaux peuvent aider au diagnostic de cette pathologie 18. Les kystes hépatiques sont rarement traités, mais une aspiration (procédure chirurgicale décrite à la section “Les infections des kystes rénaux”) est parfois réalisée lorsque les symptômes sont sévères 19.

Si vous ressentez ces symptômes ou d’autres, ou que vous avez des questions à ce sujet,
consultez votre médecin et suivez ses conseils.

  1. PKD International website. What is ADPKD. Disponible sur : http://www.pkdinternational.org/what-is-pkd/adpkd [Dernière date de consultation : Août 2015].
  2. Chapman AB, et al. Renal structure in early autosomal-dominant polycystic kidney disease (ADPKD) : The Consortium for Radiologic Imaging Studies of Polycystic Kidney Disease (CRISP) cohort. Kidney International. 2003 ; 64(3) :1035–1045.
  3. Thong KM, Ong AC. The natural history of autosomal dominant polycystic kidney disease : 30-year experience from a single centre. QJM. 2013 ; 106(7) :639–646.
  4. PKD Charity. High blood pressure. Disponible sur : http ://pkdcharity.org.uk/about-adpkd/symptoms-of-adpkd/high-blood-pressure [Dernière date de consultation : Août 2015].
  5. HAS Prise en charge de l’HTA chez l’adulte Septembre 2016.
  6. PKD Charity website. Diet and lifestyle. Disponible sur : http ://pkdcharity.org.uk/about-adpkd/living-with-adpkd/diet-nd-lifestyle [Dernière date de consultation : Août 2015].
  7. PKD Charity website. Controlling pain. Disponible sur : http ://pkdcharity.org.uk/about-adpkd/living-with-adpkd/controlling-pain [Dernière date de consultation : Août 2015].
  8. PKD International website. What is ADPKD. Disponible sur : http://www.pkdinternational.org/what-is-pkd/adpkd [Dernière date de consultation : Août 2015].
  9. NHS Choices. Urinary tract infections in adults – Prevention. Disponible sur : http ://www.nhs.uk/ Conditions/Urinary-tract-infection-adults/Pages/Prevention.aspx [Dernière date de consultation : Août 2015].
  10. Mayo Clinic. Kidney infection. Disponible sur : http ://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/primo-infection/basics/definition/con-20032448 [Dernière date de consultation : Août 2015].
  11. Mohsen, et al. Treatment of symptomatic simple renal cysts by percutaneous aspiration and ethanol sclerotherapy. British Journal of Urology International. 2005 ; 96(9) :1369–1372.
  12. PKD Charity website. Blood in the urine. Disponible sur : http ://pkdcharity.org.uk/about-adpkd/symptoms-of-adpkd/blood-in-the-urine [Dernière date de consultation : Août 2015].
  13. Idrizi A, et al. The influence of renal manifestations to the progression of autosomal dominant polycystic kidney disease. Hippokratia. 2009. 13(3) :161–164.
  14. Hummel et Joly 2003 Hépato Gastro et oncologie digestive vol 10 Num 2 2003.
  15. PKD Charity website. Kidney stones. Disponible sur : http ://pkdcharity.org.uk/about-adpkd/symptoms-of-adpkd/kidney-stones [Dernière date de consultation : Août 2015].
  16. PKD Charity website. How is ADPKD diagnosed. Disponible sur : http ://pkdcharity.org.uk/aboutadpkd/just-diagnosed/how-is-adpkd-diagnosed [Dernière date de consultation : Août 2015].
  17. PKD Charity website. Aneurysms. Disponible sur : http ://pkdcharity.org.uk/about-adpkd/symptoms-of-adpkd/aneurysms [Dernière date de consultation : Août 2015].
  18. VE JASN 1994.
  19. PKD Charity website. Polycystic liver disease. Disponible sur : http://pkdcharity.org.uk/aboutadpkd/ symptoms-of-adpkd/polycystic-liver-disease [Dernière date de consultation : Août 2015].
    Polykystose rénale autosomique dominante, volume 10 numéro 2, Mars-Avril 2003.