Les causes

La PKRAD est une maladie génétique qui se transmet sur un mode « dominant ».
Cela signifie qu’il suffit qu’un seul des deux parents soit atteint pour potentiellement transmettre à son tour la maladie.

En d’autres termes, si votre père ou votre mère souffre de PKRAD, il y a 50 % de risque que vous en souffriez aussi 1.
Du fait de son profil de transmission, il est possible que les membres d’une même fratrie ne présentent pas tous la maladie.

Une maladie génétique 2,3

Deux gènes responsables de la maladie peuvent être mutés 2,3 :

%

Mutation du gène * PKD1

(associé aux formes les plus sévères) Portée par le chromosome 16

ou

%

Mutation du gène * PKD2

(associé aux formes les moins sévères) Portée par le chromosome 4

En grossissant, les kystes sont responsables de l’augmentation du volume des reins.
Ils empêchent progressivement les néphrons* de fonctionner normalement :
c’est ainsi qu’apparaît l’insuffisance rénale.

Une transmission sur un mode dominant 2,4

La présence d’un seul allèle* muté suffit pour que la maladie s’exprime. L’expression de l’allèle normal (non muté) ne compense pas la conséquence physiopathologique de l’expression de l’allèle muté.

Pour la plupart des patients, la maladie était déjà présente dans la famille (mutation du gène PKD1 ou PKD2). Cependant, dans de rares cas (environ 4 à 7 % des cas) aucun antécédent familial n’a été identifié ou de présentation cliniquement atypique ou d’absence d’histoire familiale. On parle alors de mutation de novo *6.

Bien que la PKRAD soit une maladie génétique, les tests génétiques sont rarement pratiqués, sauf pour confirmer le diagnostic en cas d’incertitude, par exemple chez les enfants qui développent des symptômes très jeunes, chez des personnes susceptibles d’être atteintes et qui souhaiteraient donner un de leur rein ou de présentation cliniquement atypique ou d’absence d’histoire familiale.

L’annonce du diagnostic peut être un moment difficile et douloureux, mais souvenez-vous que vous pouvez être informé(e) et accompagné(e), et que des solutions existent pour soulager les symptômes associés à la PKRAD afin qu’ils ne vous empêchent pas de vivre la vie que vous souhaitez.

Si vous ressentez ces symptômes ou d’autres, ou que vous avez des questions à ce sujet,
consultez votre médecin et suivez ses conseils.

* Voir la page lexique

  1. Torres VE, Harris PC. Autosomal dominant polycystic kidney disease: the last 3 years. Kidney International. 2009 ; 76(2) :149–168.
  2. Le Meur Y. Polykystose rénale. La Revue du Praticien Médecine Générale 2014 ; 28 (925) : 539-541.
  3. Burtey S. Ralentir la progression de l’insuffisance rénale chronique : espoirs et déceptions. Le cas de la polykystose rénale autosomique dominante. Presse Med. 2011 ; 40 : 1059–1064.
  4. La polykystose rénale autosomique Dominante seconde édition. Un livret pour les patients et leurs familles. AIRG france (2010).
  5. PKD International website. What is ADPKD. Disponible sur : http://www.pkdinternational.org/what-is-pkd/adpkd (Dernière date de consultation : Décembre 2016).
  6. PKD International website. What is ADPKD. Disponible sur : http://www.pkdinternational.org/what-is-pkd/adpkd [Dernière date de consultation : Août 2015].