Lexique

A

  • ADN

    L’Acide désoxyribonucléique constitue la molécule support de l’information génétique héréditaire.

  • Allèle

    Chacune des versions possibles d'un même gène.

C

  • Chromosome

    Élément présent dans les cellules vivantes, de forme caractéristique et en nombre constant (23 paires chez l'homme), localisés dans le noyau cellulaire.

D

  • De novo

    Mutation spontanée.

  • DFGe

    Débit de Filtration Glomérulaire estimé. Technique permettant d'évaluer la fonction rénale afin notamment d'ajuster les dosages médicamenteux. Cette valeur permet de quantifier l'activité du rein.

  • Dyspnées

    Inconfort pulmonaire d'origine cardiaque, pulmonaire ou générale.

G

  • Gène

    Unité d'hérédité contrôlant un caractère particulier. Cet élément génétique correspondant à un segment d'ADN ou d'ARN (virus), situé à un endroit bien précis sur un chromosome.

H

  • HTA

    Hypertension artérielle.

I

  • IRC

    Insuffisance Rénale Chronique.

  • IRM

    Imagerie par Résonance Magnétique. Examen permettant d’obtenir des vues en deux ou trois dimensions de l’intérieur du corps.

  • IRT

    Insuffisance Rénale Terminale.

K

  • Kyste

    Poche fermée et néoformée bordée par un épithélium (cellules juxtaposées formant un revêtement continu). Dans la PKRAD le contenu des kystes est purement liquidien. Ils sont liés à un développement cellulaire bénin.

M

  • MRC

    Maladie Rénale Chronique.

N

  • Néphrons

    Le néphron est l'unité structurale et fonctionnelle du rein. Il permet la formation d'urine. Chaque rein humain en contient environ 1 000 000, donc dans un corps humain on en compte près de deux millions.

P

  • PKRAD

    Polykystose Rénale Autosomique Dominante.